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Eine Erkrankung ist selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Da es jedoch mehr als 8.000 seltene Erkrankungen gibt, sind Schätzungen zufolge allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar spricht Prof. Dr. Christoph Schramm, Leiter des Martin Zeitz Centrums für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), über die besonderen Herausforderungen in Diagnostik und Versorgung – sowie über Fortschritte bei seltenen Lebererkrankungen.
Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?
Prof. Christoph Schramm: Man spricht von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Bekannt sind mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, kontinuierlich kommen neue Krankheitsbilder hinzu – die Gesamtzahl der Betroffenen ist daher trotz der Seltenheit hoch. Meistens handelt es sich um komplexe Krankheitsbilder, die oft im Kindesalter auftreten und mit chronischen Verläufen und teilweise starken gesundheitlichen Einschränkungen verbunden sind.
Welche Rolle spielt das MZCSE des UKE?
Als Typ-A-Zentrum sind wir im Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des UKE die erste Anlaufstelle für Patient:innen mit einer bislang unklaren Diagnose und dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Oftmals handelt es sich um genetisch bedingte neurologische Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder auch Stoffwechselerkrankungen. Häufig sind es sogar so seltene Erkrankungen, dass rein rechnerisch weniger als einer von einer Million Menschen betroffen ist. Wir arbeiten eng mit spezialisierten Kompetenzzentren im UKE zusammen, etwa für seltene Stoffwechsel-, Nerven-, Nieren- oder Lebererkrankungen.
Ein Schwerpunkt liegt auf seltenen Lebererkrankungen. Warum?
Seltene immunologische Lebererkrankungen wie die Autoimmune Hepatitis sind schwer zu diagnostizieren und können unbehandelt zu Leberzirrhose oder Leberversagen führen. Am UKE betreuen wir mehr als 3.000 Patient:innen mit solchen Erkrankungen und gehören damit weltweit zu den führenden Zentren diese Art. Unser Ziel ist es, die Mechanismen zu verstehen, die zu diesen Erkrankungen der Leber führen, um so zukünftig gezielte Therapien anbieten zu können.
Wie gelingt es, die Forschungsergebnisse in die Patient:innenversorgung zu überführen?
Seit April 2025 fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) einen neuen Sonderforschungsbereich (SFB 1700) zur Immunregulation in der Leber unter unserer Leitung. In diesem Verbund arbeiten klinisch tätige Ärzt:innen, Grundlagenforscher:innen und Bioinformatiker:innen standortübergreifend zusammen. Unser Ziel ist klar: Mechanismen entschlüsseln, neue Therapieansätze entwickeln und diese in klinischen Studien überprüfen. Dies haben wir gerade für eine neue Erstlinientherapie der Autoimmunen Hepatitis zeigen können. Die Universitätsmedizin bringt die Rahmenbedingungen mit, um genau diesen engen Austausch zwischen Forschung und Versorgung zu ermöglichen.
Wie kann das MZCSE Betroffenen helfen?
Patient:innen mit unklaren Erkrankungen, bei denen der Verdacht einer seltenen Erkrankung besteht, werden von ihren Haus- oder Fachärzt:innen oder durch andere Kliniken bei uns vorgestellt. Wir bieten eine diagnostische Versorgung mit einer interdisziplinären Fallaufarbeitung an, geben Empfehlungen für das weitere Vorgehen und vermitteln, wenn notwendig, an weitere Expert:innen. Außerdem sehen wir ausgewählte Patient:innen in unserer interdisziplinären Sprechstunde und veranlassen gegebenenfalls eine genetische Diagnostik, die Sequenzierung des gesamten Genoms im Rahmen eines bundesweiten Modellvorhabens. Die Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen erfolgt unter anderem in unseren Kompetenzzentren im UKE mit ausgewiesener klinischer und wissenschaftlicher Expertise.
Mehr Informationen finden Sie hier: https://www.uke.de/sfb/crc-1700/index.html
Prof. Dr. Christoph Schramm
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
cschramm@uke.de
Merkmale dieser Pressemitteilung:
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