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Der 18. Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen geht an Dr. Arcangela Iuso (Helmholtz Munich, Technische Universität München) für ein hochinnovatives Forschungsvorhaben zum RNA-Base-Editing bei einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung. Mit einem Anerkennungspreis würdigt die Stiftung Dr. Lucia Laugwitz (Universitätsklinikum Tübingen) für ihre Pionierarbeit im Neugeborenenscreening auf Metachromatische Leukodystrophie.
Zum internationalen Rare Disease Day am 28. Februar gibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Jahr ihres 20-jährigen Bestehens die Trägerinnen des 18. Eva Luise Köhler Forschungspreises sowie eines Anerkennungspreises bekannt.
Der mit 50.000 Euro dotierte und seit 2008 in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. verliehene Preis zählt zu den renommiertesten Auszeichnungen im Bereich der Forschung zu Seltenen Erkrankungen. Die offizielle Verleihung findet im Rahmen eines Festakts am 17. April 2026 in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt. Die Keynote spricht Dorothee Bär MdB, Bundesministerin für Forschung, Technologie und Raumfahrt.
Forschungspreis 2026: Genetische Fehler im laufenden Prozess korrigieren: RNA-Base-Editing bei BPAN
Viele Seltene Erkrankungen entstehen durch Punktmutationen, minimale Veränderungen im Erbgut mit gravierenden Folgen. Hier setzt das von Dr. Arcangela Iuso koordinierte Projekt an: Mithilfe von RNA-Base-Editing sollen Fehler in der Boten-RNA (mRNA) gezielt korrigiert werden, bevor ein krankmachendes Protein entsteht.
Ein spezieller RNA-Editing-Komplex wandelt dabei einzelne RNA-Bausteine so um, dass die zelluläre Bauanleitung wieder korrekt gelesen werden kann – ohne das Erbgut dauerhaft zu verändern. Als Modellkrankheit dient BPAN (Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration), eine schwere, früh beginnende neurodegenerative Erkrankung. An patienteneigenen Zellen aus Hautbiopsien wird untersucht, ob sich krankheitstypische Veränderungen auf Zellebene durch den Einsatz von RNA-Editing messbar beeinflussen lassen.
„Das Projekt von Dr. Iuso ist technologisch hochinnovativ und zugleich konsequent auf den Nutzen für Betroffene ausgerichtet“, erklärt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. „Wenn sich der Ansatz bewährt, könnte daraus ein Plattformkonzept entstehen, das perspektivisch auf weitere Seltene Erkrankungen mit vergleichbaren genetischen Veränderungen übertragbar ist.“
Das Projekt von Helmholtz Munich und der TU München wird in enger Zusammenarbeit mit internationalen Partnerinnen und Partnern aus Molekularbiologie, Bioinformatik und klinischer Forschung umgesetzt. Die Kooperation mit der Patientenorganisation Hoffnungsbaum e. V. stellt sicher, dass die Forschung eng an den Bedürfnissen der betroffenen Familien ausgerichtet ist.
Anerkennungspreis: Neugeborenenscreening auf MLD – frühe Diagnose ermöglicht erfolgreiche Behandlung
Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Seit einigen Jahren steht neben einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation eine Gentherapie auf Basis autologer hämatopoetischer Stammzellen zur Verfügung, die den betroffenen Kindern eine fast normale Entwicklung ermöglicht – vorausgesetzt, die Erkrankung wird vor Symptombeginn erkannt und behandelt.
Um dies zu ermöglichen, haben Dr. Lucia Laugwitz und Prof. Dr. Samuel Gröschel am Universitätsklinikum Tübingen zusammen mit dem Screeningzentrum Hannover ein Pilotprojekt zum Neugeborenenscreening auf MLD erfolgreich etabliert. Bereits rund 350.000 Neugeborene wurden untersucht, neun betroffene Kinder konnten identifiziert und noch vor Auftreten erster Symptome an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen behandelt werden.
„Mit ihrer Arbeit zeigt Dr. Laugwitz exemplarisch, wie Forschung, Diagnostik und Versorgung ineinandergreifen müssen, damit medizinischer Fortschritt tatsächlich bei den Familien ankommt“, betont Eva Luise Köhler, Vorsitzende des Stiftungsrats. „Das ist gelebte Hoffnung für Kinder, die bislang kaum eine Chance haben.“
Der mit 15.000 Euro dotierte Anerkennungspreis würdigt Dr. Laugwitz’ Engagement als Clinician Scientist an der Schnittstelle von Labor, Klinik und Gesundheitssystem. Zugleich versteht sich die Auszeichnung als Signal, die Einführung eines bundesweiten Neugeborenenscreenings auf MLD mit Nachdruck weiterzuverfolgen.
Zu den Preisträgerinnen
Dr. Arcangela Iuso ist Wissenschaftlerin bei Helmholtz Munich und an der Technischen Universität München (TUM). Sie arbeitet im Bereich molekulare Therapiestrategien für seltene neurodegenerative Erkrankungen. Nach ihrem Studium der Biologie spezialisierte sie sich früh auf mitochondriale und genetisch bedingte Erkrankungen und war in verschiedenen internationalen Forschungsverbünden tätig. Ihre Arbeit verbindet molekularbiologische Grundlagenforschung mit translationalen Ansätzen, die auf eine klinische Anwendung ausgerichtet sind. Ein besonderer Schwerpunkt ihrer Forschung liegt auf präzisen RNA-basierten Technologien zur Korrektur genetischer Veränderungen.
Dr. Lucia Laugwitz ist Clinician Scientist an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen. Sie arbeitet in der Neuropädiatrie und verbindet klinische Versorgung mit translationaler Forschung im Bereich seltener neurodegenerativer Erkrankungen. In ihrer Arbeit verbindet sie klinische Versorgung, Laboranalytik und gesundheits¬systemische Fragestellungen. Ihr besonderes Interesse gilt der frühzeitigen Identifikation behandelbarer Stoffwechselerkrankungen im Neugeborenenalter sowie der strukturellen Weiterentwicklung von Screeningprogrammen in Deutschland.
Der Rare Disease Day: Sichtbarkeit schaffen, Forschung stärken
Der Rare Disease Day (Tag der Seltenen Erkrankungen) ist der weltweite Aktionstag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Er findet seit 2008 jährlich am letzten Tag im Februar statt und wurde von EURORDIS – Rare Diseases Europe initiiert.
Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Viele von ihnen warten lange auf eine Diagnose, haben eingeschränkten Zugang zu spezialisierten Therapien und stehen vor erheblichen Versorgungs- und Teilhabehürden. Ziel des Aktionstages ist es, Aufmerksamkeit zu schaffen und konkrete Verbesserungen anzustoßen: von früherer Diagnostik über gezielte Forschungsförderung bis hin zu einer Versorgung, die den besonderen Bedürfnissen der Betroffenen gerecht wird.
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Im März 2006 gründeten der damalige Bundespräsident Professor Dr. Horst Köhler und seine Frau Eva Luise Köhler eine Stiftung, die sich für Forschungsförderung und Netzwerkarbeit im Bereich Seltener Erkrankungen engagiert. Mit der Alliance4Rare hat die Stiftung 2022 ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter initiiert.
https://www.elhks.de Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Porträtfoto Dr. Arcangela Iuso (Helmholtz Munich/ TUM), Eva Luise Köhler Forschungspreisträgerin 202 ...
Quelle: Michael Haggenmueller
Copyright: Helmholtz Munich
Porträtfoto Dr. Lucia Laugwitz (UK Tübingen), Eva Luise Köhler Anerkennungspreisträgerin 2026
Copyright: Lucia Laugwitz
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler
Biologie, Chemie, Medizin
überregional
Wettbewerbe / Auszeichnungen
Deutsch
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