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Erkrankungen des Herzmuskels, in der Fachsprache Kardiomyopathien genannt, schränken die Funktion des Herzens ein und der Körper wird nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Herzmuskelerkrankungen führen zu Herzschwäche (Herzinsuffizienz) und Herzrhythmusstörungen und können deshalb lebensbedrohlich sein. Entzündungen, Gifte, Alkohol, Bluthochdruck, Herzklappenfehler und ein Herzinfarkt können Herzmuskelerkrankung auslösen. Die Medizin spricht in diesem Zusammenhang von so genannter sekündärer Kardiomyopathie.
Ein Teil der Herzmuskelerkrankungen ist dagegen genetisch bedingt und wird vererbt. Sie werden als primäre Kardiomyopathien bezeichnet. Oft sind auch bereits junge Menschen, vom plötzlichen Herztod betroffen. Je nach Krankheitsbild werden die primären Kardiomyopathien in verschiedene Formen eingeteilt:
· Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
· Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
· Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
· Restriktive Kardiomyopathie
Prof. Ludwig Thierfelder (Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, MDC Berlin-Buch; Helios Klinikum Berlin/Charité - Universitätsmedizin Berlin) und seine Mitarbeiter erforschen die genetischen Ursachen dieser Kardiomyopathien.
Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
1996 von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) in Genf in die Kategorie der primären Kardiomyopathien aufgenommen. Führt zu schweren Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod, oft bei jungen Menschen. Bisher verschiedene Genorte auf verschiedenen Chromosomen bekannt, zum Teil auch die Gene, die die Krankheit auslösen. Ziel ist, Genträger mit Hilfe eines Gentests zu erkennen, um sie mit einem als Defibrillator bezeichneten Gerät, das dem Herzen im Notfall einen Stromstoß gibt und es wieder in den normalen Rhythmus bringt, vor dem plötzlichen Herztod zu schützen.
- ARVC in Neufundland/Kanada
Bei bisher 13 Familien in Neufundland/Kanada lokalisierten Prof. Thierfelder und Mitarbeiter mit einer kanadischen Forschergruppe einen Genort für ARVC auf Chromosom 3. Krankheit gekennzeichnet durch Einlagerung von Fettgewebe im rechten Herzmuskel, bei fortschreitender Erkrankung auch im linken Herzmuskel. Führt zu schweren Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod. Betroffen vor allem junge Männer, die im Mittel nicht älter als 39 Jahre werden.
Häufigkeit: noch unbekannt
- ARVC in Berlin
Prof. Thierfelder und Prof. Walter Birchmeier entdecken mit Mitarbeitern häufige Mutationen im Gen für Plakophilin 2 auf Chromosom 12 - Ursache für Herzrhythmusstörungen. Unterschiedlicher Schweregrad des Krankheitsbildes - milde bis lebensbedrohliche Form; unklar, weshalb.
Häufigkeit: noch unbekannt.
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
Vergrößerte Herzhöhlen (lat.: dilatare - vergrößern). Betroffene leiden an Herzinsuffizienz, in körperlicher Leistung eingeschränkt, Atemnot bei Belastung, bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf auch in Ruhestellung. Ursache: bei 20 - 30 Prozent der Betroffenen autosomal-dominanter Gendefekt, das heißt, Träger von Genmutationen erkranken.
Bisher zahlreiche Genorte und Krankheitsgene identifiziert; unter anderem lokalisierten Prof. Thierfelder und Mitarbeiter Defekte auf den Chromosomen 2, 3, und 10.
Wahrscheinlich häufigste Form der primären Kardiomyopathien
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Verdickung der Herzmuskelwände, fast ausschließlich genetisch bedingt. Betroffene leiden unter Herzstolpern, Herzrhythmusstörungen, Atemnot bei Belastung, Schwächegefühl; plötzlicher Herztod. Genmutationen vor allem in verschiedenen Muskelproteinen bekannt, lösen vermutlich unterschiedliche Krankheitsverläufe aus. Mutationen im Gen für Muskelprotein Myosin und im Herzmuskelgen Troponin-T verursachen offenbar schwere Erkrankung mit eingeschränkter Lebenserwartung; Mutation im Myosinbindungprotein-C führt zu spät ausbrechender und meist milder Form.
Häufige Kardiomyopathie
Restriktive Kardiomyopathie
Bei restriktiver (lat.: restrictus - eingeengt) Kardiomyopathie Verdickung der innersten Herzwand; Ablagerungen von Bindegewebe und Vernarbungen im Herzmuskel. Betroffene leiden an Herzinsuffizienz, Leistungsminderung, Atemnot bei Belastung und bei fortschreitender Erkrankung auch in Ruhe;Wasseransammlung in der Lunge und im Gewebe
Seltene Kardiomyopathie
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Biologie, Ernährung / Gesundheit / Pflege, Informationstechnik, Medizin
überregional
Forschungsergebnisse
Deutsch
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