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Das international renommierte Wissenschaftsjournal "Cell" veröffentlicht in der Ausgabe vom 5. Februar 1999 die Entdeckung eines Gens, das für eine vererbte Form der Taubheit verantwortlich ist. Der Hamburger Arbeitsgruppe um Professor Dr. Dr. Thomas Jentsch vom Zentrum für Molekulare Neurobiologie der Universität Hamburg gelang es in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Frau Professor Dr. Christine Petit vom Institut Pasteur in Paris, dieses Taubheitsgen zu identifizieren und weiter zu charakterisieren.
Störungen des Hörens stellen eine sehr häufige Erkrankung der menschlichen Sinnensorgane dar; tatsächlich weisen circa 16 Prozent aller Erwachsenen eine klinisch relevante Schwerhörigkeit auf. Wissenschaftler schätzen, daß bis zu 60 Prozent der frühkindlichen Taubheitsformen ausschließlich genetisch bedingt sind. Als Ursachen für einen Hörverlust kommen aber auch andere Faktoren oder die Kombination aus genetischer Veranlagung und erworbenen Hörschäden in Frage. Somit kommt der Aufklärung der vererbten Taubheit eine enorme Bedeutung zu, um eine optimierte medizinische Beratung und Versorgung dieser "Volkskrankheit" zu ermöglichen. Das heißt, es müssen diejenigen Gene gefunden werden, deren Veränderungen einen Hörverlust bewirken können.
Der Hamburger Arbeitsgruppe um Professor Dr. Dr. Thomas Jentsch vom Zentrum für Molekulare Neurobiologie gelang es nun in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Frau Professor Dr. Christine Petit aus Paris, ein solches Taubheitsgen zu identifizieren und weiter zu charakterisieren.
Das gefundene Gen enthält den Bauplan für einen Ionenkanal - die Erforschung von Ionenkanälen und ihre Funktion ist das Spezialgebiet des Hamburger Neurowissenschaftlers Jentsch. Der nun entdeckte Ionenkanal ist im Innenohr spezifisch in den sogenannten Haarzellen lokalisiert - in den Zellen also, die für die Umwandlung von Geräuschen in elektrische Nervenimpulse notwendig sind. Diese Impulse werden anschließend vom Gehirn weiter verarbeitet. Der Funktionsausfall dieses speziellen Kalium-Ionenkanals scheint somit einen zentralen Mechanismus des Hörens zu stören. Patienten mit Veränderungen in diesem Gen erkranken an einer rasch zunehmenden Schwerhörigkeit, die in der Kindheit oder Jugend beginnt und zur vollständigen Ertaubung führen kann.
Aus vorangegangenen genetischen Studien schließen beide Arbeitsgruppen, daß dieser spezielle Gendefekt die Ursache einer bestimmten familiären Taubheitsform ist, wenngleich eine Vielzahl unterschiedlicher Gene am Hören und dessen Störungen beteiligt sind. Zusätzlich gilt, daß die vererbte Taubheit vielfach als Modell für die Altersschwerhörigkeit angesehen wird, die aufgrund ihrer Häufigkeit von besonderem medizinischen Interesse ist. Derzeit resultiert noch kein direkter Therapieansatz aus dieser Forschung. Allerdings gibt es Hinweise, daß gerade Ionenkanäle in vielen Fällen durch Medikamente in ihrer Funktion modulierbar sind.
Die Identifizierung dieses Taubheitsgens durch die Hamburger Arbeitsgruppe stellt somit einen interessanten Startpunkt für weitere Forschungsprojekte dar, die die Mechanismen der Krankheitsentstehung, Häufigkeit und gegebenenfalls die pharmakologische Beeinflußbarkeit spezieller Taubheitsformen untersuchen werden.
Weitere Fragen beantwortet gern Professor Dr. Dr. Thomas Jentsch unter Tel. (040) 47 17 - 62 69.
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
überregional
Forschungsprojekte, Wissenschaftliche Publikationen
Deutsch
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