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16.02.2011 19:06

Diagnose direkt nach der Geburt rettet Leben und verbessert Lebensqualität

Dr. Annette Tuffs Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Universitätsklinikum Heidelberg

    Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg bestätigt erstmals langfristige Effekte des erweiterten Neugeborenen-Screenings

    Werden angeborene Stoffwechselerkrankungen schon beim Neugebo-renen-Screening nach der Geburt entdeckt und frühzeitig behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. Zu diesem Ergebnis kommt eine weltweit einmalige Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. An der Studie nahmen 247 Kinder teil, bei denen zwischen 1999 und 2009 im Rahmen des Screenings eine Stoffwechselstörung festgestellt und die geeignete Therapie eingeleitet worden war. Die Studie und der Aufbau des Heidelberger Screening-Zentrums wurden von der Dietmar Hopp Stiftung mit rund 2 Millionen Euro gefördert.

    Bekanntestes Beispiel für den Nutzen des Neugeborenen-Screenings ist die erfolgreiche Behandlung der Phenylketonurie (PKU): Bei der Geburt wirken die Kinder gesund. Wird die angeborene Störung im Eiweißstoffwechsel allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden. Mit einer eiweißarmen Diät ab den ersten Lebenstagen entwickeln sich die Kinder normal. Seit 1971 gehört der Test auf PKU deutschlandweit zu den Standarduntersuchungen bei Neugeborenen. Inzwischen ist – auch durch die Forschung der Wissenschaftler am Universitätsklinikum Heidelberg – eine Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen bekannt. Hier wurde ab 1998 mit Hilfe der Dietmar Hopp Stiftung das erweiterte Neugeborenenscreening (bis zu 40 Erkrankungen) entwickelt. Die Erfolge des erweiterten Neugeborenen-screenings waren so vielversprechend, dass seit 2005 in Deutschland alle Neugeborene auf zwei Hormonstörungen und auf zwölf Stoffwechsel-erkrankungen getestet werden. Ihnen gemeinsam ist, dass sie ohne rechtzeitige Behandlung noch vor den ersten erkennbaren Symptomen verheerende Folgen für die betroffenen Kinder haben können: Häufig sind die Kinder geistig behindert, können ins Koma fallen oder sterben.

    Durch rechtzeitige Behandlung entwickelten sich Kinder normal

    Ziel der aktuellen Studie war es, den Nutzen des seit 1998 in Heidelberg angewandten erweiterten Screenings umfassend zu prüfen: Trägt diese Maßnahme der Früherkennung verschiedener Stoffwechselerkrankungen nachweisbar dazu bei, schwere Entwicklungsschäden bei betroffenen Kindern zu verhindern? Wie ist die Lebensqualität bei angemessener Behandlung? Im Erhebungszeitraum von 1999 bis 2009 wurde das Blut von mehr als einer Million Säuglingen im Stoffwechsellabor des Heidelberger Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin untersucht. 247 Betroffene wurden in die Studie aufgenommen.

    Ärzte und Psychologen untersuchten die Kinder regelmäßig, auch wenn sie inzwischen heimatnah in anderen Stoffwechselzentren wie Düsseldorf, Freiburg oder Mainz versorgt sind, erfassten Symptome, Krankheits-schübe, Wachstum und geistige Entwicklung. Das Ergebnis ist eindeutig: Über 95 Prozent der Kinder entwickelten sich normal.

    „Wir haben in dieser Studie den wissenschaftlichen Beweis erbracht, dass die frühe Diagnose und konsequente Behandlung bei fast allen Patienten schwere Krankheitskrisen und damit dauerhafte Schäden vermeiden kann“, erklärt Professor Dr. Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin und Seniorautor der Studie. Wenige Kinder erlitten eine schwere Krise noch bevor die Ergebnisse des Screenings vorlagen, bei manchen reichten Diät oder Medikamente nicht aus, um die Symptome vollständig zu verhindern.

    Aufbauend auf diesen Ergebnissen ist zu prüfen, ob das Screening auf zusätzliche angeborene Erkrankungen ausgedehnt werden sollte. „Ungefähr sechs weitere angeborene Erkrankungen können wir zuverlässig erkennen und gut behandeln. Es wäre sinnvoll, diese mit in das Screening aufzunehmen“, so Professor Hoffmann.

    Literatur:
    Lindner M, Hoffmann GF, Matern D. 2010
    Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidaton: experience and recommendations from an expert meeting. J Inherit Metab Dis 33: 521-526

    Kontakt:
    Prof. Dr. Georg F. Hoffmann
    Ärztlicher Direktor Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    Im Neuenheimer Feld 430
    69120 Heidelberg
    Tel.: 06221 / 56 2302
    E-Mail: Georg.Hoffmann@med.uni-heidelberg.de

    Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
    Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
    Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 10.000 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 Departments, Kliniken und Fachabteilungen mit ca. 2.000 Betten werden jährlich rund 550.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.600 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland.

    http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

    Bei Rückfragen von Journalisten:
    Dr. Annette Tuffs
    Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
    und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
    Im Neuenheimer Feld 672
    69120 Heidelberg
    Tel.: 06221 / 56 45 36
    Fax: 06221 / 56 45 44
    E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

    Diese Pressemitteilung ist auch online verfügbar unter
    http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

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    Merkmale dieser Pressemitteilung:
    Journalisten
    Medizin
    überregional
    Forschungsergebnisse, Forschungsprojekte
    Deutsch


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