Häufigste genetische Todesursache bei Kindern erstmals behandelbar

idw – Informationsdienst Wissenschaft

Nachrichten, Termine, Experten

Grafik: idw-Logo
Thema Corona

Imagefilm
Science Video Project



Teilen: 
14.11.2016 10:05

Häufigste genetische Todesursache bei Kindern erstmals behandelbar

Benjamin Waschow Stabsstelle Unternehmenskommunikation
Universitätsklinikum Freiburg

    Neuer Wirkstoff gegen Spinale Muskelatrophie Typ 1 verbessert Krankheitsverlauf deutlich / Klinische Studie wegen sehr guter Wirkung vorzeitig beendet / Patienten können ab sofort in einem Härtefallprogramm behandelt werden / Universitätsklinikum Freiburg eines von drei Zentren in Deutschland, das den Wirkstoff vor der offiziellen Zulassung einsetzen darf

    Seit Dienstag, 8. November 2016, ist erstmals eine Therapie für Säuglinge verfügbar, die unter Spinaler Muskelatrophie Typ 1 leiden. Bei der Erbkrankheit sterben Nervenzellen im Rückenmark ab, die die Muskeln steuern. Die schwerste Form der Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Sie ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Ein neuer Wirkstoff verlangsamt nun erstmals die krankhafte Nervenschädigung und führt so zu einer Besserung der Symptome. Eine klinische Zulassungsstudie, an der das Universitätsklinikum Freiburg maßgeblich beteiligt war, wurde wegen sehr positiver Ergebnisse im August 2016 vorzeitig beendet. Im Eilverfahren wurde nun die Zulassung auf europäischer und deutscher Ebene beantragt. Das Universitätsklinikum Freiburg ist eines von drei Zentren in Deutschland, das den Wirkstoff schon vor der offiziellen Zulassung im Rahmen eines sogenannten Härtefallprogramms einsetzen darf. Die ersten Patienten wurden bereits mit dem Medikament behandelt.

    „Nach Jahrzehnten der Forschung haben wir endlich ein Medikament, mit dem wir den schweren Krankheitsverlauf der Säuglinge positiv beeinflussen können“, sagt Prof. Dr. Jan Kirschner, Leitender Oberarzt der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg. „Wir sind den Familien und Selbsthilfegruppen sehr dankbar, die diesen Weg mit uns gegangen sind.“

    Der nun eingesetzte Wirkstoff Nusinersen wurde unter anderem am Universitätsklinikum Freiburg im Rahmen einer internationalen klinischen Phase-III-Studie (ENDEAR) untersucht. Insgesamt waren 122 Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 beteiligt, die bei Studienbeginn unter sieben Monate alt waren. Bei einer Zwischenauswertung im August 2016 zeigte sich bereits nach 12 Monaten Behandlung der sehr positive Effekt von Nusinersen. Die mit dem Wirkstoff behandelten Säuglinge entwickelten sich motorisch deutlich besser als die Säuglinge der Kontroll-Gruppe, die nicht behandelt wurden.

    Auch für die etwas weniger schwer betroffenen Kinder mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2 konnten mittlerweile in einer Phase-III-Studie (CHERISH) eindeutige positive Effekte nachgewiesen werden. „Wir hoffen bald vielen betroffenen Patienten und Familien mit diesem Medikament helfen zu können“, sagt Prof. Kirschner. „Für die schwer erkrankten Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ I ist das schon jetzt im Rahmen des Härtefallprogramms möglich. Betroffene Familien sollten mit dem behandelnden Arzt besprechen, ob eine Behandlung in Frage kommt.“

    Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Defekt im Gen SMN1. Die Folge ist eine mangelhafte Produktion des Proteins SMN, das für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Der neue Wirkstoff wurde speziell für diese Erkrankung entwickelt. Er verändert den Ableseprozess eines sehr ähnlichen Gens (SMN2), wodurch eine gewisse Menge des SMN-Proteins produziert wird. Dies führt zur Verbesserung der Symptome.

    Kontakt für Medienvertreter:
    Prof. Dr. Jan Kirschner
    Leitender Oberarzt
    Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
    Universitätsklinikum Freiburg
    Telefon: 0761 270-44970
    janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de

    Johannes Faber
    Referent für Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
    Unternehmenskommunikation
    Universitätsklinikum Freiburg
    Telefon: 0761 270-84610
    johannes.faber@uniklinik-freiburg.de


    Weitere Informationen:

    http://www.initiative-sma.de/ Initiative SMA der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
    https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/ag-neuromusku... Arbeitsgruppe Neuromuskuläre Erkrankungen, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen


    Merkmale dieser Pressemitteilung:
    Journalisten, Wirtschaftsvertreter, jedermann
    Biologie, Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
    überregional
    Forschungsergebnisse, Forschungsprojekte
    Deutsch


    Hilfe

    Die Suche / Erweiterte Suche im idw-Archiv
    Verknüpfungen

    Sie können Suchbegriffe mit und, oder und / oder nicht verknüpfen, z. B. Philo nicht logie.

    Klammern

    Verknüpfungen können Sie mit Klammern voneinander trennen, z. B. (Philo nicht logie) oder (Psycho und logie).

    Wortgruppen

    Zusammenhängende Worte werden als Wortgruppe gesucht, wenn Sie sie in Anführungsstriche setzen, z. B. „Bundesrepublik Deutschland“.

    Auswahlkriterien

    Die Erweiterte Suche können Sie auch nutzen, ohne Suchbegriffe einzugeben. Sie orientiert sich dann an den Kriterien, die Sie ausgewählt haben (z. B. nach dem Land oder dem Sachgebiet).

    Haben Sie in einer Kategorie kein Kriterium ausgewählt, wird die gesamte Kategorie durchsucht (z.B. alle Sachgebiete oder alle Länder).

    Cookies optimieren die Bereitstellung unserer Dienste. Durch das Weitersurfen auf idw-online.de erklären Sie sich mit der Verwendung von Cookies einverstanden. Datenschutzerklärung
    Okay